الأمراض الوراثية


Orofaciodigital Syndrome Type I (التناذر الفموي الوجهي الأصبعي النمط الأول)

   22 Jan 2012: بتاريخ

التناذر الفموي الوجهي الأصبعي النمط الأول
Orofaciodigital Syndrome Type I
الاسماء الأخرى للمرض
• OFD1
• التناذر الفموي الوجهي الأصبعي النمط الأول (oral-facial-digital syndrome type I) 
المظاهر السريرية
تتألف التناذرات الفموية الوجهية الأصبعية من مجموعة مختلفة لتسعة أمراض منفصلة مع وجود بعض المظاهر السريرية المشتركة.

تشمل الموجودات الفموية في الــ OFD1 على:
• شق في الخط المتوسط للشفة (midline cleft lip)
• عقيدات (tongue clefts or nodules): أو شقوق في اللسان
• لجام متعدد multiple frenula
• شراع الحنك مقوس بشدة أو شق في شراع الحنك

كما تشتمل المظاهر الوجهية على:
• جبهة بارزة
• فرط في التباعد في المسافة بين العينين
• جسر أنفي عريض مع نقص في تنسج الجناح alar hypoplasia

بينما تبدي الأصابع الصفات التالية:
• قصر في الأصابع
• انحراف في الأصابع
• ارتفاق الأصابع
• إن تعدد الأصابع المرتفقة ما قبل المحور هي من أكثر الصفات المميزة في القدم.

شوهد التأخر العقلي في 40% من الحالات و غالباً بالترافق مع تشوهات في الجهاز العصبي المركزي كاستسقاء الدماغ و عدم تكون جزئي للجسم الثفني (partial agenesis of the corpus callosum).
ومن المضاعفات الشائعة نذكر:
الداء الكلوي متعدد الكيسات Adult-onset polycystic kidney disease (الذي يحدث في مرحلة البلوغ) و التي تكون فيها الكيسات ذات منشأ كبيبي. 



عمر الإصابة
تبدو المظاهر الشكلية واضحة عند الولادة و يمكن الكشف عنها عادة باستخدام الأمواج فوق الصوتية خلال الثلث الثاني من الحمل.
الوبائية
يعتبر الــ OFD1 من أكثر تناذرات الــ OFD شيوعاً علماً أن جميعها نادرة الحدوث. 
الوراثة
ينتقل هذا المرض بصفة سائدة مرتبطة بالجنس (X-linked dominant). علماً أن الذكور تموت و هي في رحم أمها. 

الموقع الصبغي
تقع المورثة المسؤولة عن المرض على الذراع القصير من الصبغي X.
Xp22.3–p22.2
المورثة
CXORF5: chromosome X open reading frame 5
وتعرف هذه المورثة أيضاً باسم OFDI. 
أنواع الطفرات
• طفرات مغلوطة
• طفرات عديمة المعنى
• طفرات في موقع التجديل
• طفرات انزياح إطار القراءة 

الطفرات المغلوطة الطفرات عديمة المعنى طفرات الانحراف في إطار القراءة
الآلية الجزيئية للمرض
تحتوي المورثة (CXORF5) على 23 إكسوناً و تنتج نسختين (two transcripts) تخضعان لعملية التجديل البديل (alternative splicing) حيث تعبر هاتان النسختان بشكل واسع في جميع خلايا الجسم. لا يخضع الموقع المورثي هذا إلى عملية تثبيط الصبغي X الطبيعية كما أن هوية المنتج البروتيني لهذه المورثة غير معروفة.
لكن يعتقد بأن هذا البروتين يحتوي على العديد من مناطق الحلزون ألفا الملتفة (coiled-coil α-helical domains) و هذا يشبه المنتجات البروتينية للمورثات التي تسبب النمط الأول و الثاني من الداء الكلوي متعدد الكيسات عند البالغين. و هذا يفسر نسبة الحدوث المرتفعة نسبياً لهذا الداء عند المرضى المصابين بالــ OFD1. 
التشخيص والاستشارة الوراثية
يجرى التشخيص بالاعتماد على نوع الموجودات السريرية أكثر من الاعتماد على التحاليل الجزيئية المتوفرة فقط على المستوى البحثي.
تتم الاستشارة بالاعتماد على أسس التوريث السائد المرتبط بالجنس علماً أن الذكور تموت و هي في رحم أمها. 
المصادر 
كتاب : Genetics For Pediatricians
مواضيع ذات صلة
-- 
ملاحظات إدارة الموقع 
تعمل إدارة الموقع على تحديث المعلومات الطبية بشكل مستمر و مبسط ليسهل على الزائر فهم ما فيه و قد دعمنا ذلك بالصور المختلفة كلما دعت الحاجة لذلك .و تجدر الإشارة الى أن هذه المعلومات هي للثقافة الطبية و لايقصد منها الاستغناء عن مراجعة الطبيب و لا التشخيص أو المعالجة. كما لا يقصد من وراء نشر الصور المرفقة الترويج لأي منتج أو شركة دوائية أو طبية و إنما يقصد منها الإيضاح كلما دعت الحاجة لذلك.
لاستشارة الطبية في الموقع تخضع للسرية التامة و لا يطلع عليها أحد سوى مرسلها. و تتعهد الإدراة بأخذ كافة الاستفسارات الجادة و المنطقية بعين الاعتبار و الرد عليها بالسرعة الممكنة بعد إحالتها على أطباء متخصصيين سواء محليين أو عالميين من خلال الانترنت عن طريق الضغط على الرابط التالي الاستشارة الطبية



العودة لصفحة الأخبار

 
# A B C D E F G H I J K L M

N O P Q R S T U V W X Y Z
     + مجموعات التحاليل
 
A B C D E F G H I J K L M N

O P Q R S T U V W X Y Z
 
A B C D E F G H I J K L M N

O P Q R S T U V W X Y Z
 
A B C D E F G H I J K L M N

O P Q R S T U V W X Y Z
  في المؤسسات الناجحة الكبرى، يتبادل الجميع النصح و الإرشاد بدون أنانية    

 

الصفحة الرئيسية | حول المختبر | قسم المرضى | التحاليل المخبرية | الدليل الطبي | القسم العلمي | المجلة | اتصل بنا

© 2010 جميع الحقوق محفوظة مختبرات دبابو للتحاليل الطبية - الدكتور محمد خالد دبابو - حلب , سوريا - صمم من قبل ريفيريا لحلول الإنترنت


Copyright © 2010 Dababolabs - Dr. Khaled Dababo, MD. - Aleppo , Syria - Middle East . All rights reserved - Web Design by Reverya Web Solutions