الأمراض الوراثية


Juvenile Retinoschisis (نشقاق الشبكية الشبابي)

   26 Jan 2012: بتاريخ

انشقاق الشبكية الشبابي
Juvenile Retinoschisis
الاسماء الأخرى للمرض
تُعرف هذه المتلازمة أيضاً بانشقاق الشبكية المرتبط بالجنس (X-linked retinoschisis).
المظاهر السريرية
يترافق هذا التناذر مع انخفاض حدة البصر (reduced visual acuity) عند الذكور, علماً أنه لا يوجد عمى ليلي سابق و تكون رؤية الألوان طبيعية.
يعاني معظم الأفراد المصابون من ضعف رؤية متوسط (moderate visual impairment) في مرحلة الطفولة و المراهقة, يتطور الحثل البقعي المترقي (progressive macular dystrophy) بشكل بطيء في مرحلة البلوغ و الذي يمكن أن يؤدي إلى العمى (blindness).
يمكن تشخيص هذه الحالة عبر إجراء فحص الشبكية (retinal examination) و يتم تأكيد التشخيص باستخدام الــ ( dark-adapted flash electroretinography) و يختصر إلى حيث يتمثل الشذوذ في شبكية العين بتواجد كيسات (intraretinal cysts) تمتد من اللطخة الصفراء (fovea) على شكل أشعة الدولاب (spoke-wheel pattern ).

يظهر الـ ERG و هو اختصار  لكلمة (electroretinography) نمط كهربائي سلبي (electronegative pattern) مع اتساع طبيعي للموجةa (normal amplitude of the a-wave) بالإضافة إلى انخفاض اتساع الموجة b (reduced amplitude of the b-wave).
عادة ما تكون الإناث الحاملات للمرض غير عرضيات (asymptomatic) و نادراً ما تظهر لديهن شذوذات عند إجراء فحص الشبكية.
  

Peripheral schisis

OCT showing separation of inner retina (NFL) from remaining retinal layers


عمر الإصابة
تظهر حالة فقدان الرؤية في مرحلة الطفولة المبكرة لكن عمر الإصابة و معدل ترقي المرض يختلف كثيراً بين الأفراد المصابين في العائلة الواحدة. 
الوبائية
يعتبر هذا المرض أحد الأمراض النادرة التي تسبب ضعف الرؤية عند الذكور.
كما أنه ينتشر بشكل خاص في فينلند (Finland). 
الوراثة
ينتقل هذا المرض بطريقة متنحية مرتبطة بالجنس (X-linked recessive)

الموقع الصبغي
تقع المورثة المسؤولة عن هذا المرض على الذراع القصير من الصبغي X:
Xp22.1–p22.2 

المورثة
retinoschisis 1:RS1 
أنواع الطفرات
تشكل الطفرات المغلوطة (Missense mutations) حوالي 75 % من طفرات المورثة RS1, حيث تتوضع معظم هذه الطفرات في الإكسونات (4-6) و التي تشفر لمنطقة مصونة هي (discoidin domain) حيث تعتبر هذه المنطقة إحدى أهم المناطق الموجودة عند بروتينات عوامل التخثر.
لاحظ العلماء وجود الطفرة المغلوطة (Glu 72 Lys) عند 15% من المرضى المصابين و فيما يتعلق بالطفرات الأخرى فهي تشتمل على:

• طفرات عديمة المعنى (nonsense mutations)
• طفرات في موقع التجديل (splice-site mutations)
• طفرات انزياح في إطار قراءة المورثة (frame-shift mutations)

وتجدر الإشارة هنا إلى أنه لا توجد علاقة بين النمط الظاهري و النمط الوراثي لهذا المرض.

الطفرات المغلوطة الطفرات عديمة المعنى طفرات الانحراف في إطار القراءة
الآلية الجزيئية للمرض
تتألف المورثة RS1 من ستة إكسونات, و تشفر لبروتين مكون من 224 حمض أميني يسمى retinoschisin.
يحتوي هذا البروتين على منطقة الــ discoidin لذا يُعتقد بأن هذا البروتين يلعب دوراً في عملية التصاق خلية – خلية (cell–cell adhesion) و في عملية ربط الفوسفولبيد (phospholipid binding). كما يعتبر هذا البروتين من البروتينات المفرزة و يأخذ شكلاً كروياً.
يبدو بأن البروتين يفرز من قبل المستقبلات الضوئية (photoreceptor cells) في الشبكية و يقوم بوظيفة في طبقات الشبكية الداخلية (inner retinal layers).
بالرغم من ذلك فإن الوظيفة الدقيقة لهذا البروتين لم تعرف بعد.
تشير بعض الأدلة إلى أن الطفرات المغلوطة تسبب إنتاج بروتين مشوه البنية مما يعيق إفرازه من قبل المستقبلات الضوئية.

retinoschisin molecule
التشخيص والاستشارة الوراثية
يتوفر التحليل الوراثي لهذا المرض على مستوى الابحاث فقط, تعتمد الاستشارة الوراثية على أسس التوريث المتنحي المرتبط بالجنس.
يعتبر التحليل الوراثي من أكثر التحاليل التي يمكن الاعتماد عليها من أجل الكشف عن الإناث الحاملات للمرض.
و بالنسبة للتشخيص ما قبل الولادة (Prenatal diagnosis) فيمكن إجراؤها من خلال:
1- تحاليل الارتباط (linkage analysis)
2- تحليل الطفرات (mutation analysis) في العائلات التي تكون فيها الطفرة المسببة للمرض معروفة. 
المصادر 
كتاب : Genetics For Pediatricians
مواضيع ذات صلة
-- 
ملاحظات إدارة الموقع 
تعمل إدارة الموقع على تحديث المعلومات الطبية بشكل مستمر و مبسط ليسهل على الزائر فهم ما فيه و قد دعمنا ذلك بالصور المختلفة كلما دعت الحاجة لذلك .و تجدر الإشارة الى أن هذه المعلومات هي للثقافة الطبية و لايقصد منها الاستغناء عن مراجعة الطبيب و لا التشخيص أو المعالجة. كما لا يقصد من وراء نشر الصور المرفقة الترويج لأي منتج أو شركة دوائية أو طبية و إنما يقصد منها الإيضاح كلما دعت الحاجة لذلك.
لاستشارة الطبية في الموقع تخضع للسرية التامة و لا يطلع عليها أحد سوى مرسلها. و تتعهد الإدراة بأخذ كافة الاستفسارات الجادة و المنطقية بعين الاعتبار و الرد عليها بالسرعة الممكنة بعد إحالتها على أطباء متخصصيين سواء محليين أو عالميين من خلال الانترنت عن طريق الضغط على الرابط التالي الاستشارة الطبية



العودة لصفحة الأخبار

 
# A B C D E F G H I J K L M

N O P Q R S T U V W X Y Z
     + مجموعات التحاليل
 
A B C D E F G H I J K L M N

O P Q R S T U V W X Y Z
 
A B C D E F G H I J K L M N

O P Q R S T U V W X Y Z
 
A B C D E F G H I J K L M N

O P Q R S T U V W X Y Z
  الخطط الجيدة تصنع قرارات جيدة. لهذا، فإن التخطيط الجيد يساعد في تحقيق أحلام عسيرة المنال (ليستر أر. بيتل)    

 

الصفحة الرئيسية | حول المختبر | قسم المرضى | التحاليل المخبرية | الدليل الطبي | القسم العلمي | المجلة | اتصل بنا

© 2010 جميع الحقوق محفوظة مختبرات دبابو للتحاليل الطبية - الدكتور محمد خالد دبابو - حلب , سوريا - صمم من قبل ريفيريا لحلول الإنترنت


Copyright © 2010 Dababolabs - Dr. Khaled Dababo, MD. - Aleppo , Syria - Middle East . All rights reserved - Web Design by Reverya Web Solutions