الأمراض الوراثية


Laterality Defects (عيوب التجاور الحشوية)

   01 Feb 2012: بتاريخ

عيوب التجاور الحشوية
Laterality Defects
الأسماء الأخرى
• انعدام الطحال مع تشوهات قلبية وعائية (asplenia with cardiovascular anomalies)
• التوضع المغاير (heterotaxy)
• التزامر (isomerism)
• تناذر تعدد الطحال (polysplenia syndrome)
• التوضع الشاذ (situs ambiguus)
• تناذر إيفمارك (Ivemark syndrome)
المظاهر السريرية
يدل المصطلح (Situs solitus) على الاتجاهات الطبيعية لكل من القلب و الأحشاء البطنية و يدل المصطلح (Complete reversal of normal lateralization) على الانقلاب الكامل للأحشاء و هذا ما نشاهده في تناذر كارتجبز (Kartagener syndrome). كما يدل المصطلح (situs ambiguus or heterotaxy) على انقلاب توضع أحد الاحشاء.

إن التزامر (Isomerism) هو أحد أشكال الـ situs ambiguus ففي الحالة الطبيعية يتميز كل من القلب و الرئتين بشكل محدد يمكن من خلاله التفريق بين طرفه الأيمن و الأيسر لكن في حالتنا هذه يكون كل طرف مرآة للطرف الآخر حيث تكون كلا الرئتين مثلاً بفصين أو بثلاث فصوص فإن كانت الرئة اليمنى بفصين فهي مرآة يسارية و في حال كانت الرئة اليسرى بـ 3 فصوص فالمرآة يمينية.
إذا المرآة يمينية ترافقت الحالة بانعدام الطحال (Asplenia) أما إن كانت يسارية فتترافق الحالة بتعدد الطحالات (polysplenia). من الشائع جداً أن نرى التشوهات القلبية الشديدة (Severe cardiac abnormalities) في كلا الحالتين اليمينية و اليسارية نذكر منها:
أولاً في حالة انقلاب الأحشاء اليمني (right isomerism): العيب الحاجز الأذيني البطني (atrioventricular septal defect) و القلب ذو البطين الواحد (single ventricle) و البطين الأيمن ذو المخرج المضاعف (double outlet right ventricle) و التضيق الرئوي (pulmonary stenosis).

ثانياً في حالة انقلاب الأحشاء اليساري (left isomerism): نلاحظ عيب الحاجز الأذيني البطيني (atrioventricular septal defect) و عيوب شريانية وريدية (), انقطاع الوريد الأجوف السفلي (interruption of the inferior vena cava) مع تضيق أو رتق في الشريان الرئوي (pulmonary stenosis/atresia). كما نشاهد حالات شذوذ في توضع الأمعاء (Intestinal malrotation) و عيوب في الجهاز البولي التناسلي (urogenital defects).



عمر الإصابة
تظهر التشوهات عند الولادة و يمكن الكشف عن هذه التشوهات أثناء الحمل عبر التخطيط بالأمواج فوق الصوتية (ultrasonography).
الوبائية
تصل نسبة انتشار هذا المرض إلى 1/24,000.
الوراثة
غالباً ما تكون معظم الحالات المصابة فردية (sporadic), و لقد تم الإخبار عن العائلات التي ينتقل فيها هذا المرض بصفة:
• جسمية سائدة (autosomal dominant)
• جسمية متنحية (autosomal recessive)
• مرتبط بالجنس (X-linked inheritance)



الموقع الصبغي
1. الشكل الجسمي السائد: 6p21
2. الشكل الجسمي المتنحي: غير معروف
3. الشكل المرتبط بالجنس: Xq26.2
المورثة المسؤولة عن المرض
• المورثات المسؤولة عن الشكل الجسمي السائد و الجسمي المتنحي: غير معروفة
• أما مورثة الشكل المرتبط بالجنس:
ZIC3: zinc finger protein of cerebellum, 3
أنواع الطفرات
من الطفرات التي تصيب المورثة Zic3 نذكر :
• طفرات مغلوطة (missense mutations)
• طفرات عديمة المعنى (nonsense mutations)
• طفرات انزياح في إطار قراءة المورثة (frame-shift mutations)
و كلها تسبب ما يسمى بتأثير فقدان الوظيفة (loss of function effect).


الآلية الجزيئية للمرض
تشفر المورثة ZIC3 لبروتين أصبع الزنك المنظم للتناسخ و الذي يعتقد بأنه يعبر في وقت مبكر من مرحلة تحديد اللاتناظر اليميني – اليساري في جنين الإنسان (left–right asymmetry).

تظهر الطفرات في هذه المورثة التي شوهدت عند عدد قليل من العائلات التي يبدي فيها الذكور انقلاب في أحد الأحشاء و تشوهات متغيرة في القلب و الطحال و الجهاز الهضمي. أما الإناث متخالفات اللواقح في إحدى هذه العلائلات فكانوا يعانين من انقلاب أحشاء كامل. أما إناث العائلات الأخرى فكانوا طبيعيات بينما الذكور المصابين في هذه العائلات أبدوا تشوهات في الخط المتوسط مثل: نقص تصنع مخيخي و عدم تكون العجز, علماً أنه لا يوجد تفسير لهذه الظاهرة . 
الاستشارة  و التشخيص الوراثي
إن تحليل الطفرات غير متوفر حالياً. و باعتبار أن معظم الحالات هي حالات فردية فإن احتمال إصابة الأشقاء حوالي 5%.
المصدر 
Genetics for Pediatricians: The Molecular Genetic Basis of Pediatric Disorders (REMEDICA Genetics) by Mohnish Suri, Ian Young, and Eli Hatchwell (Paperback - Aug 2004)
مواضع ذات صلة
-- 
ملاحظات إدارة الموقع 
تعمل إدارة الموقع على تحديث المعلومات الطبية بشكل مستمر و مبسط ليسهل على الزائر فهم ما فيه و قد دعمنا ذلك بالصور المختلفة كلما دعت الحاجة لذلك .و تجدر الإشارة الى أن هذه المعلومات هي للثقافة الطبية و لايقصد منها الاستغناء عن مراجعة الطبيب و لا التشخيص أو المعالجة. كما لا يقصد من وراء نشر الصور المرفقة الترويج لأي منتج أو شركة دوائية أو طبية و إنما يقصد منها الإيضاح إن دعت الحاجة لذلك.
لاستشارة الطبية في الموقع تخضع للسرية التامة و لا يطلع عليها أحد سوى مرسلها. و تتعهد الإدراة بأخذ كافة الاستفسارات الجادة و المنطقية بعين الاعتبار و الرد عليها بالسرعة الممكنة بعد إحالتها على أطباء متخصصيين سواء محليين أو عالميين من خلال الانترنت عن طريق الضغط على الرابط التالي الاستشارة الطبية



العودة لصفحة الأخبار

 
# A B C D E F G H I J K L M

N O P Q R S T U V W X Y Z
     + مجموعات التحاليل
 
A B C D E F G H I J K L M N

O P Q R S T U V W X Y Z
 
A B C D E F G H I J K L M N

O P Q R S T U V W X Y Z
 
A B C D E F G H I J K L M N

O P Q R S T U V W X Y Z
  الحياة صورة ترسمها و ليست عملية جمع حسابية (أوليفر هولمز)    

 

الصفحة الرئيسية | حول المختبر | قسم المرضى | التحاليل المخبرية | الدليل الطبي | القسم العلمي | المجلة | اتصل بنا

© 2010 جميع الحقوق محفوظة مختبرات دبابو للتحاليل الطبية - الدكتور محمد خالد دبابو - حلب , سوريا - صمم من قبل ريفيريا لحلول الإنترنت


Copyright © 2010 Dababolabs - Dr. Khaled Dababo, MD. - Aleppo , Syria - Middle East . All rights reserved - Web Design by Reverya Web Solutions