الأمراض الوراثية


Cystinosis (الداء السيستيني)

   07 Feb 2012: بتاريخ

الداء السيستيني
Cystinosis
المظاهر السريرية
يتظاهر المرض لدى الأطفال المصابون بــ:
• بُوال
• عُطاش
• تجفاف
• قصور في النمو
• كساح
و كل ذلك نتيجة تناذر فانكوني الكلوي (renal Fanconi syndrome).
تتطور – في حال لم يعالج المرض – المرحلة الأخيرة من الفشل الكلوي في عمر الــ 8-12 سنة.
تشتمل المظاهر المميزة الأخرى على:
• رهاب الضوء بسبب ترسب كريستالات السيستين في القرنية
• قصور الغدة الدرقية
• اعتلال عضلي
• العمى 

عمر الإصابة
من عمر 6-12 شهر. 
الوبائية
يصيب الداء السيستيني كافة المجموعات العرقية حيث تقدر نسبة حدوث المرض بين 1/100,000 إلى 1/200,000 من المواليد الأحياء. 
الوراثة
ينتقل هذا المرض بصفة جسمية متنحية (Autosomal recessive).

الموقع الصبغي
تقع المورثة المسؤولة عن المرض على الذراع القصير من الصبغي رقم 17.
17p13

المورثة
CTNS
أنواع الطفرات
لقد تم وصف أكثر من 50 طفرة تسبب معظمها ما يسمى بتأثير فقدان الوظيفة (loss of function). إن حوالي 50% من المرضى الذين تنحدر أصولهم من شمال أوروبا لديهم نمط وراثي متماثل اللواقح () بالنسبة لحذف 57kb من منطقة داخل المورثة (homozygous for a 57-kb intragenic deletion) و التي تسبب فقدان أول 10 إكسونات من المورثة.
بالإضافة إلى أنه تم وصف أنواع أخرى من الطفرات نذكر منها:
• حذوفات صغيرة Smaller deletions
• إدخالات insertions
• طفرات مغلوطة missense
• طفرات عديمة المعنى nonsense
• طفرات في موقع التجديل splice-site mutations
يعاني المرضى المصابون بالداء السستيني الكلوي (nephropathic cystinosis) من طفرتين شديدتين تسببان فقدان كامل للتعبير البروتيني.
في حين أن المرضى المصابون بالداء السستيني اللاكلوي من طفرة شديدة و أخرى طفيفة لذا نشاهد بعض التعبير البروتيني.


الطفرات المغلوطة الطفرات عديمة المعنى طفرات الانحراف في إطار القارءة
الآلية الجزيئية للمرض
تتألف المورثة (CTNS) من 12 إكسوناً, ترمز لبروتين مكون من 367 حمض أميني يسمى سيستينوزين (cystinosin).
السيستينوزين: عبارة عن بروتين موجود في غشاء الجسيمات الحالة (lysosome) و يحتوي على 7 مناطق عابرة للغشاء.
يعبر هذا البروتين في الكليتين و البنكرياس و العضلات الهيكلية الجنينية و البالغة.
يتم نقل السيستين الناتج عن التحلل البروتيني عبر السيتينوزين من الجسيمات الحالة إلى السيتوبلازم وهناك يعاد استخدامه في تصنيع البروتينات.
لذا فإن فقدان السيستين في أنسجة الجسم المختلفة هو المسؤول عن المظاهر السريرية للداء السيستيني. 

التشخيص والاستشارة الوراثية
يمكن إثبات تشخيص الإصابة بالداء السستيني عبر إجراء اختبار سيستين الخلايا البيضاء (white-cell cystine assay).
ومن الاختبارات المفيدة نذكر (slit-lamp examination) و ذلك بغية الكشف عن كريستالات القرنية المميزة على الرغم من أن ترسب الكريستالات قد لا يشاهد في مرحلة الرضاعة.
إن تحليل الطفرات للمورثة (CTNS) متوفر في بعض المخابر التخصصية و تعتبر طريقة جيدة للكشف الأفراد الحاملين للمرض.

تتم الاستشارة الوراثية بالاعتماد على أسس التوريث الجسمي المتنحي.
يجرى التشخيص ما قبل الولادة عبر اختبار السيستين و ذلك باستخدام الزغابات المشيمية المزروعة أو الخلايا الأمينوسية المزروعة (cultured chorionic villi or cultured amniocytes). 
المصادر 
كتاب : Genetics For Pediatricians
مواضيع ذات صلة
-- 
ملاحظات إدارة الموقع 
تعمل إدارة الموقع على تحديث المعلومات الطبية بشكل مستمر و مبسط ليسهل على الزائر فهم ما فيه و قد دعمنا ذلك بالصور المختلفة كلما دعت الحاجة لذلك .و تجدر الإشارة الى أن هذه المعلومات هي للثقافة الطبية و لايقصد منها الاستغناء عن مراجعة الطبيب و لا التشخيص أو المعالجة. كما لا يقصد من وراء نشر الصور المرفقة الترويج لأي منتج أو شركة دوائية أو طبية و إنما يقصد منها الإيضاح كلما دعت الحاجة لذلك.
لاستشارة الطبية في الموقع تخضع للسرية التامة و لا يطلع عليها أحد سوى مرسلها. و تتعهد الإدراة بأخذ كافة الاستفسارات الجادة و المنطقية بعين الاعتبار و الرد عليها بالسرعة الممكنة بعد إحالتها على أطباء متخصصيين سواء محليين أو عالميين من خلال الانترنت عن طريق الضغط على الرابط التالي الاستشارة الطبية



العودة لصفحة الأخبار

 
# A B C D E F G H I J K L M

N O P Q R S T U V W X Y Z
     + مجموعات التحاليل
 
A B C D E F G H I J K L M N

O P Q R S T U V W X Y Z
 
A B C D E F G H I J K L M N

O P Q R S T U V W X Y Z
 
A B C D E F G H I J K L M N

O P Q R S T U V W X Y Z
  تعامل مع أخطاء الآخرين بنفس اللطف الذي تتعامل به مع أخطائك    

 

الصفحة الرئيسية | حول المختبر | قسم المرضى | التحاليل المخبرية | الدليل الطبي | القسم العلمي | المجلة | اتصل بنا

© 2010 جميع الحقوق محفوظة مختبرات دبابو للتحاليل الطبية - الدكتور محمد خالد دبابو - حلب , سوريا - صمم من قبل ريفيريا لحلول الإنترنت


Copyright © 2010 Dababolabs - Dr. Khaled Dababo, MD. - Aleppo , Syria - Middle East . All rights reserved - Web Design by Reverya Web Solutions