الأمراض الوراثية


Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (الحثل العضلي اللفافي الكتفي العضدي)

   07 Feb 2012: بتاريخ

الحثل العضلي اللفافي الكتفي العضدي
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
الاسماء الأخرى للمرض
FSHMD
المظاهر السريرية
يعتبر هذا المرض من أمراض الحثل العضلي ذات الترقي البطيء, حيث يعاني الأفراد المصابون من ضعف في عضلات الوجه و ضعف و هزال في الحزام الكتفي و تجنح كتفي. و في مرحلة لاحقة نلاحظ انثناء ظهراني للقدم و للحزام الوركي. كما يمكن أن نشاهد هزال في عضلات الرقبة و عضلات العضد.
و من المظاهر المميزة لهذا المرض هي الاعتلال الوعائي الشبكي و فقدان السمع الحسي العصبي.  

عمر الإصابة
تظهر الأعراض في المراحل الأخيرة من الطفولة أو في مرحلة المراهقة. 
الوبائية
تقدر نسبة انتشار الـ FSHMD بحوالي 1/20,000. 
الوراثة
ينتقل هذا المرض بطريقة جسمية سائدة (Autosomal dominant). 

الموقع الصبغي
النمط 1A: 4q35
النمط 1B: غير معروف
المورثة
غير معروفة في كلا النمطين. 
أنواع الطفرات
تكون أغلب حالات الـFSHMD من النمط 1A على الرغم من أنه لم يتم تحديد المورثة المسؤولة عن هذا النمط إلا أن أغلب المرضى تكون لديهم إعادة ترتيب صبغية chromosomal rearrangement في المنطقة القرب طرفية من الذراع الطويل للصبغي رقم 4. حيث تحتوي هذه المنطقة على عنصر تكراري repeat element طوله 3.3 Kb يدعى D4Z4. يتراوح عدد مرات تكرار هذا العنصر التكراري في التجمعات السكانية بين 10 مرات إلى أكثر من 100, بينما يعاني الأفراد المصابون بهذا المرض من حذف في هذه المنطقة مما يقلل من عدد مرات تكرار هذا العنصر D4Z4 إلى أقل من 10 مرات. يعتبر هذا الانخفاض في عدد مرات تكرار الـ D4Z4 هو الأساس الذي تعتمد عليه الاختبارات التشخيصية الجزيئية في النمط 1A من الـFSHMD. 

الطفرات المغلوطة الطفرات عديمة المعنى طفرات الانحراف في إطار القراءة
الآلية الجزيئية للمرض
في الحقيقة إن الآلية الجزيئية لهذا المرض غير معروفة بشكل دقيق. لكن يعتقد بعض العلماء أن حذف تسلسلات العنصر التكراري D4Z4 يمكن أن يعرقل تعبير المورثة المتوضعة على مسافة بعيدة منه على الذراع الطويل من الصبغي 4 عن طريق ما يسمى بتأثير الموقع " position effect". تقترح بعض الدراسات أن التسلسل التكراري D4Z4 يحتوي على عنصر خاص يربط بشكل نوعي معقد متعدد البروتينات multiprotein complex الذي يتوسط تثبيط تناسخ المورثات الموجودة على الموقع الصبغي 4q35.

بمعنى أن انخفاض عدد مرات تكرار العنصر D4Z4 تحت عدد معين يؤدي إلى انخفاض في عدد المعقدات البروتينية المثبطة لتناسخ المورثات و بالتالي المورثات التي يجب أن تكون مثبطة في الحالة الطبيعية ستصبح معبّرة و هذا التعبير الزائد لواحدة أو أكثر من هذه المورثات الموجودة على الموقع الصبغي 4q35 يمكن ان تسبب المظاهر الخاصة بالـFSHMD. 
التشخيص والاستشارة الوراثية
إن الاختبار الوراثي لهذا المرض متوفر و يستطيع تشخيص معظم الحالات. يتم إعطاء الاستشارة الوراثية بالاعتماد على اسس الوراثة الجسمية السائدة.

يُظهر حوالي 30% من المرضى طفرات جديدة. يمكن إجراء اختبارات ما قبل الولادة Prenatal testing إما من خلال الاختبار الوراثي أو عبر اختبار الارتباط الوراثي لدى عائلات معينة. 
المصادر 
كتاب : Genetics For Pediatricians
مواضيع ذات صلة
-- 
ملاحظات إدارة الموقع 
تعمل إدارة الموقع على تحديث المعلومات الطبية بشكل مستمر و مبسط ليسهل على الزائر فهم ما فيه و قد دعمنا ذلك بالصور المختلفة كلما دعت الحاجة لذلك .و تجدر الإشارة الى أن هذه المعلومات هي للثقافة الطبية و لايقصد منها الاستغناء عن مراجعة الطبيب و لا التشخيص أو المعالجة. كما لا يقصد من وراء نشر الصور المرفقة الترويج لأي منتج أو شركة دوائية أو طبية و إنما يقصد منها الإيضاح كلما دعت الحاجة لذلك.
لاستشارة الطبية في الموقع تخضع للسرية التامة و لا يطلع عليها أحد سوى مرسلها. و تتعهد الإدراة بأخذ كافة الاستفسارات الجادة و المنطقية بعين الاعتبار و الرد عليها بالسرعة الممكنة بعد إحالتها على أطباء متخصصيين سواء محليين أو عالميين من خلال الانترنت عن طريق الضغط على الرابط التالي الاستشارة الطبية



العودة لصفحة الأخبار

 
# A B C D E F G H I J K L M

N O P Q R S T U V W X Y Z
     + مجموعات التحاليل
 
A B C D E F G H I J K L M N

O P Q R S T U V W X Y Z
 
A B C D E F G H I J K L M N

O P Q R S T U V W X Y Z
 
A B C D E F G H I J K L M N

O P Q R S T U V W X Y Z
 

يمكنك أن تنجز ما قد هيأت عقلك له وأعددت نفسك لفعله؛ فقط لا تدع الآخرين يجعلونك تعتقد أنك لا تستطيع ذلك

   

 

الصفحة الرئيسية | حول المختبر | قسم المرضى | التحاليل المخبرية | الدليل الطبي | القسم العلمي | المجلة | اتصل بنا

© 2010 جميع الحقوق محفوظة مختبرات دبابو للتحاليل الطبية - الدكتور محمد خالد دبابو - حلب , سوريا - صمم من قبل ريفيريا لحلول الإنترنت


Copyright © 2010 Dababolabs - Dr. Khaled Dababo, MD. - Aleppo , Syria - Middle East . All rights reserved - Web Design by Reverya Web Solutions