الأمراض الوراثية


β-Thalassemia (بيتا ثلاسيميا)

   09 Feb 2012: بتاريخ

بيتا ثلاسيميا
β-Thalassemia
الاسماء الأخرى للمرض
 فقر دم كولي Cooley’s anemia
و هي تشتمل على الثلاسيميا المتوسطة thalassemia intermedia و الثلاسيميا الرئيسية thalassemia major.  
المظاهر السريرية
عادة ما يتظاهر المرض لدى الأطفال المصابون بالبيتا ثلاسيميا الشديدة (و تعرف أيضاً بالثلاسيميا الرئيسية أو βº-thalassemia حيث يمكن للطفرات أن تسبب غياب جزئي [β+] أو كلي [βº] لمورثة البيتا غلوبين) بفقر دم تكون فيه الكريات الحمراء صغيرة و ناقصة الصباغ و يحتاجون لنقل دم منتظم طويل الأمد للمحافظة على مستوى خضاب الدم Hb فوق 10g/dL. 

يسبب التمدد خارج النخاع Extramedullary expansion تضخم كبدي طحالي مع سحنة وجهية خشنة خفيفة يمكن لعملية نقل الدم المنتظمة أن تسبب حمولة زائدة للحديد iron overload مؤدياً ذلك إلى ضرر غير قابل للعكس للقلب و الكبد و البنكرياس و الغدد الصماء, يمكن تجنب هذه المضاعفات من خلال حمية صارمة.

يميل الأطفال المصابون بالـ β+-thalassemia لأن يعانوا من فقر دم خفيف و الذي لا يكون دائماً معتمد على نقل الدم (الثلاسيميا المتوسطة), تكون الأفراد متخالفة اللواقح (صفة البيتا ثلاسيميا β-thalassemia trait) غير عرضية. 

عمر الإصابة
عادة بعد ثلاثة أشهر من الولادة حيث تصبح مورثة البيتا غلوبين معبّرة بشكل كامل fully expressed. 
الوبائية
يكون معدل تكرار الأفراد الحاملين للمرض حوالي 20-10% في المناطق المتوسطية و حوالي 5% في شبه القارة الهندية. التكرارات الأقل نشاهدها في الصين و جنوب شرق آسيا و الشرق الوسط. 
الوراثة
ينتقل هذا المرض بصفة جسمية متنحية Autosomal recessive. 

الموقع الصبغي
تقع المورثة المسؤولة عن المرض على الذراع القصير للصبغي 11.
11p15.5
المورثة
HBB: hemoglobin β-globin gene 

أنواع الطفرات
في الواقع تم تحديد أكثر من 170 طفرة مختلفة و هي تتضمن الطفرات النقطية المغلوطة و عديمة المعنى missense and nonsense و الطفرات في موقع التجديل splice-site mutations و الإدخالات insertions و الحذوفات deletions.
تقلل العديد من الطفرات من كمية الـmRNA (على سبيل المثال: الطفرات التي تصيب منطقة المحفز promoter أو الطفرات التي تؤثر على عملية تجديل الرنا المرسال RNA splicing أو تلك التي تؤثر على عملية إضافة القبعة أو الذيل للـmRNA). 

الطفرات المغلوطة الطفرات عديمة المعنى طفرات الانحراف في إطار القراءة
الآلية الجزيئية للمرض
إن انخفاض عملية تصنيع سلسلة البيتا غلوبين تسبب عدم توازن في نسبة الألفا غلوبين إلى البيتا غلوبين بالإضافة إلى تشكيل تجمعات غير ذوابة من سلاسل الألفا الفائضة في طلائع الكريات الحمراء في نقي العظم. و هذا يسبب انحلال دموي داخل النقي و تكّون غير فعال لكريات الدم الحمراء ineffective erythropoiesis. إن الأعداد الكبيرة لطلائع كريات الدم الحمراء تؤدي إلى توسع فجوات نقي العظم و تشوه العظم.

ينتج الـ δβ-thalassemia و استدامة الخضاب الجنيني الوراثي hereditary persistence of fetal Hb عن حذوفات كبيرة تتضمن منطقة كلا المورثتين المتجاورتين β- and δ-globin gene. يكون فقر الدم لدى الأفراد متماثلة اللواقح homozygous لهذه الحذوفات طفيفاً بسبب الزيادة التعويضية من إنتاج HbF. من الناحية السريرية هؤلاء الأفراد غما غير عرضيين أو لديهم ثلاسيميا متوسطة طفيفة. 

التشخيص والاستشارة الوراثية
إن تحاليل الطفرات الخاصة بالمورثة HBB متوفرة و لكن بشكل محدود. يمكن إجراء تحاليل الارتباط الوراثي Linkage analysis باستخدام واسمات داخل مورثية polymorphic intragenic markers جيدة بهدف التشخيص ما قبل الولادة prenatal diagnosis و ذلك في العائلات المناسبة.

يمكن الكشف عن الأفراد الحاملة للمرض عبر قياس نسب كريات الدم الحمراء و الرحلان الكهربائي لخضاب الدم Hb electrophoresis. عادة ما يكون العلاج بزرع نقي العظم الموافق شافٍ. 
المصادر 
كتاب : Genetics For Pediatricians
مواضيع ذات صلة
-- 
ملاحظات إدارة الموقع 
تعمل إدارة الموقع على تحديث المعلومات الطبية بشكل مستمر و مبسط ليسهل على الزائر فهم ما فيه و قد دعمنا ذلك بالصور المختلفة كلما دعت الحاجة لذلك .و تجدر الإشارة الى أن هذه المعلومات هي للثقافة الطبية و لايقصد منها الاستغناء عن مراجعة الطبيب و لا التشخيص أو المعالجة. كما لا يقصد من وراء نشر الصور المرفقة الترويج لأي منتج أو شركة دوائية أو طبية و إنما يقصد منها الإيضاح كلما دعت الحاجة لذلك.
لاستشارة الطبية في الموقع تخضع للسرية التامة و لا يطلع عليها أحد سوى مرسلها. و تتعهد الإدراة بأخذ كافة الاستفسارات الجادة و المنطقية بعين الاعتبار و الرد عليها بالسرعة الممكنة بعد إحالتها على أطباء متخصصيين سواء محليين أو عالميين من خلال الانترنت عن طريق الضغط على الرابط التالي الاستشارة الطبية



العودة لصفحة الأخبار

 
# A B C D E F G H I J K L M

N O P Q R S T U V W X Y Z
     + مجموعات التحاليل
 
A B C D E F G H I J K L M N

O P Q R S T U V W X Y Z
 
A B C D E F G H I J K L M N

O P Q R S T U V W X Y Z
 
A B C D E F G H I J K L M N

O P Q R S T U V W X Y Z
  ما تحسر أهل الجنة على شيء .. كما تحسروا على ساعة لم يذكر فيها اسم الله    

 

الصفحة الرئيسية | حول المختبر | قسم المرضى | التحاليل المخبرية | الدليل الطبي | القسم العلمي | المجلة | اتصل بنا

© 2010 جميع الحقوق محفوظة مختبرات دبابو للتحاليل الطبية - الدكتور محمد خالد دبابو - حلب , سوريا - صمم من قبل ريفيريا لحلول الإنترنت


Copyright © 2010 Dababolabs - Dr. Khaled Dababo, MD. - Aleppo , Syria - Middle East . All rights reserved - Web Design by Reverya Web Solutions