(E) الأمراض حسب الأسم





متلازمة Ehlers-Danlos
Ehlers-Danlos Syndrome, EDS
تعريف
متلازمة Ehlers-Danlos -اختصاراً EDS- هي محموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على الأنسجة الضامة, خاصة الجلد و العظام و جدران الأوعية الدموية. و تعتبر متلازمة Ehlers-Danlos متلازمة غير شائعة احصائياً.

يعاني مرضى Ehlers-Danlos من طفرة جينية تكون مسؤولة عن تخرب تصنيع المكون الأساسي في الأنسجة الضامة و هو الكولاجين. و قد تعرّف العلماء على عدة أنماط من متلازمة Ehlers-Danlos تترافق مع أعراض مختلفة و متفاوتة, إلّا أنّ كافة الأنماط تؤثر على مفاصل الجسم, كما تملك الغالبية العظمى منها تأثيراً على الجلد.

تتضمن الأعراض و العلامات الأساسية لمتلازمة Ehlers-Danlos هشاشة الجلد و قابليته للتمطط, و مرونة المفاصل و قدرتها على التحرك ضمن مجال أكبر بكثير من سعة حركة المفاصل عند الشخص الطبيعي.

تسبب اختلاطات متلازمة Ehlers-Danlos تحدّد النشاط الفيزيائي للمريض. لكن لا تترافق هذه المتلازمة مع تدني الوظائف العقلية أو مستوى الذكاء.



الأعراض
على الرغم من تفاوت شدة الأعراض بين الأنماط المختلفة من EDS, لكن تيقى هشاشة و تمطّط الجلد و مرونة المفاصل الزائدة أعراضاً مشتركة بين الأنماط المختلفة من EDS.

تصنّف EDS إلى عدة أنماط اعتماداً على مجموعات معينة من الأعراض:

• النمط التقليدي من EDS (سابقاً النمط الأول و الثاني): Classical type (formerly types I and II) EDS

ينتشر هذا النمط بنسبة إصابة واحدة من كل 10000-20000 نسمة. و تتضمن الأعراض و العلامات ما يلي:

• مفاصل غير ثابتة.
• جلد قابل للتمطّط, مخملي الملمس.
• جلد هش القوام, سهل التكدّم و التشقّق.
• زوائد جلدية مترهلة, كالزوائد الجفنية.
• بطء و ضعف شفاء الجروح و تشكل أنسجة ندبية واسعة.
• نمو أورام ليفية غير سرطانية على المناطق التي تتعرض للضغط كالمرفقين و الركبتين.
• نمو أورام دهنية على قصبة الساق و الساعدين.
• ألم و تعب عضلي.
• أمرض قلب صمامية, كتدلي الصمام التاجي و توسع جذر الشريان الأبهر.

• نمط فرط الحركة (سابقاً النمط الثالث):  Hypermobility type (formerly type III) EDS

يتواجد هذا النمط بنسبة 1/ 10000- 15000 نسمة. تتضمن الأعراض و العلامات ما يلي:

• مفاصل غير ثابتة. و الإصابة بخلوع مفصلية عديدة.
• سهولة التكدّم.
• ألم و ضعف عضلي.
• أمراض مفصلية تنكسية مزمنة.
• ترقق عظام باكر و بمراحل متقدمة مع آلام عظمية مزمنة.
• أمراض قلب صمامية, كتدلي الصمام التاجي و توسع جذر الشريان الأبهر.


• النمط الوعائي (سابقاً النمط الرابع): Vascular type (formerly type IV) EDS

يعتبر هذا النمط من EDS من أخطر الأنماط على الرغم من ندرة حدوثه. تتضمن الأعراض و العلامات لهذا النمط ما يلي:

• هشاشة الأوعية الدموية و الأعضاء و قابليتها للتمزق بسهولة.
• جلد رقيق شافّ سهل التكدم.
• سحنة وجهية خاصة تتصف بعينين جاحظتين و أنف و شفاه دقيقة و وجنتين غائرتين و ذقن صغيرة.
• استرواح الصدر (دخول الهواء إلى داخل جوف الصدر).
أمراض قلب صمامية (تدلي صمام تاجي).

• أنماط أخرى من EDS:

تعتبر بقية الأنماط نادر جداً. حتى أنّ بعضها وصف ضمن عدد قليل من العائلات فقط. إضافة إلى ذلك, فإنّ علاقة بعض هذه الأنماط  بمتلازمة  EDS غير واضح تماماً بعد.










الأسباب
تحدث الأنماط المتعدّدة من متلازمة Ehlers-Danlos نتيجة طفرات جينية وراثية مختلفة تنتقل من الآباء إلى الأبناء, و تؤدي إلى خلل في تركيب الكولاجين الطبيعي. و الكولاجين هو بروتين ليفي مسؤول عن متانة و مرونة الأنسجة الضامة الطبيعية كالجلد و الأوتار و الأربطة و الغضاريف و جدران الأوعية الدموية. تسبب هذه الطفرات اضطراب في عمل الأنزيمات مما يؤدي إلى ضعف الأنسجة المرنة و عدم ثباتيتها.

أنماط التوريث:

تنتقل معظم أنماط
EDS كصفة جسدية سائدة؛ بمعنى أنّ الإصابة بهذا المرض تتطلب انتقال طفرة وراثية واحدة من أحد الأبوين, في حين يتعرض أطفال المرضى المصابين بهذه المتلازمة لخطر انتقال الإصابة الوراثيى إليهم بنسبة 50%.


الاختلاطات
يعيش معظم مرضى متلازمة Ehlers-Danlos حياة شبه طبيعية على الرغم من إمكانية حدوث تحدّد في النشاط الوظيفي, مع العلم أنّ متلازمة Ehlers-Danlosلا تؤثر  EDS على مستوى الذكاء أبداً. و تعتمد الاختلاطات على نمط متلازمة Ehlers-Danlos و الأعراض التي يعاني منها المريض, لكن تعتبر الاختلاطات التالية من الاختلاطات المشتركة بين كافة الأنماط:

• صعوبة شفاء الجروح و إمكانية تمزّق القطب الجراحية أو شفاء الجرح بشكل غير تام.
• تندّب الجروح المفرط.
• ألم مفصلي مزمن.
•  الخلوع المفصلية.
• التهاب مفاصل باكر.
• شيخوخة البشرة الباكرة بسبب التعرّض لأشعة الشمس.

يتعرض المرضى المصابين بالنمط الوعائي من
EDS لاختلاطات خطيرة نتيجة هشاشة الأوعية الدموية و أعضاء الجسم الداخلية.
و تتضمن هذه الاختلاطات تمزّق الأوعية الدموية الكبيرة, كتسلخ شريان أو كيسة أم دم
Aneurysm, أو تمزّق الأعضاء كالأمعاء أو الرحم. و يمكن أن تكون هذه الاختلاطات مهدّدة للحياة.  يصاب 1/ 4 من المرضى المصابين بالنمط الوعائي من متلازمة Ehlers-Danlos بمشكلة صحية هامة عند بلوغ سن العشرين, و يتعرض 80% منهم لأحد الاختلاطات الخطيرة عند بلوغ سن الأربعين. و يعتبر متوسط سن الوفاة عندهم حوالي 48 سنة.


يمكن أن يصاب بعض مرضى EDS بترقق العظام.  و يعالج هؤلاء المرضى عادة بالأدوية التي تعمل على زيادة الكثافة العظمية, و يمكن أن تفيد تمارين المعالجة الفيزيائية أيضاً في العلاج.






متلازمة Ehlers-Danlos و الحمل:

تتمكن معظم مريضات
EDS من الحمل بشكل طبيعي, و لكن يرتفع خطر الولادة الباكرة و نزوف ما بعد الولادة و تأخر شفاء الجروح الولادية عند مريضات EDS نسبة لغيرهنّ من النساء غير المصابات. و يشكل التخدير أثناء الولادة صعوبة خاصة عند مريضات EDS.

لكن يشكل الحمل خطراً حقيقياً على حياة مريضات النمط الوعائي من
EDS. حيث أنّ زيادة حجم الدم و الحصيل القلبي المرافق للحمل يشكّل عبئاً إضافياً على الأوعية الدموية و الأعضاء الهشّة عند المريضة و بالتالي يزداد خطر تمزّق الشريان الأبهر أو تمزّق الرحم المهدّدَين للحياة.

يتوجب على مريضة
EDS استشارة الطبيب حول قدرتها على الحمل. و تخضع المريضة أثناء الحمل لمراقبة شديدة و لصيقة طيلة فترة الحمل. و يمكن أن تُنصح بعض مريضات EDSبتجنّب الحمل بسبب ارتفاع خطورة الاختلاطات التي يمكن أن ترافق مرحلة الحمل.
التحضير لزيارة الطبيب
ما الذي يتوجب عليك فعله قبل مقابلة الطبيب؟

بما أنّ متلازمة Ehlers-Danlos هي متلازمة وراثية, فإنّ القصة المرضية العائلية هي عنصر أساسي في التشخيص. و بالتالي ينبغي على المريض تسجيل معلومات مفصلة عن الحوادث و المشاكل الصحية التي يعاني منها أفراد العائلة, خاصة في حالة وجود قصة سابقة لوفاة أحد أفراد العائلة نتيجة تمزّق وعائي أو تمزّق حشوي.


ما الذي تتوقّعه من الطبيب؟

يقوم الطبيب باستجواب المريض بشكل مفصّل حول الأعراض التي يعاني منها و القصّة المرضية العائلية, حيث يتم تشخيص متلازمة Ehlers-Danlos في معظم الحالات اعتماداً على هذين العنصرين.

الفحوصات و التشخيص
يبدأ الطبيب عادة بفحص المريض فحصاً شاملاً و من ثمّ دراسة السوابق المرضية عند أفراد العائلة. و يعتمد تشخيص معظم حالات متلازمة Ehlers-Danlos على وجود الأعراض المميزة للمتلازمة كالمفاصل غير الثابتة و الجلد الهش المتمطّط, إضافة إلى وجود إصابة عائلية بمتلازمة Ehlers-Danlos.

و تتطلب بعض الحالات إجراء فحوصات إضافية لتأكيد التشخيص أو لتحديد تحت نمط المتلازمة. و تتضمن هذه الفحوصات:

• الفحوصات الجينية: تستطيع فحوصات الـ
DNA تحديد نمط متلازمة Ehlers-Danlos و تأكيد الإصابة بالنمط الوعائي. و يمكن أن تتواجد في بعض البلدان فحوصات DNA لتشخيص متلازمة Ehlers-Danlos عند الجنين قبل ولادته, و كذلك عند أجنة الإخصاب الصناعي قبل زراعة المضغة داخل الرحم.

خزعة الجلد: يمكن تشخيص النمط الوعائي لمتلازمة Ehlers-Danlos من خلال دراسة نوعية الكولاجين المصنّع من قبل خلايا الجلد. يتم أخد قطعة صغيرة جداً من الجلد لدراستها باستخدام المجهر.

• تصوير القلب بالأمواج فوق الصوتية: يحتاج مرضى متلازمة Ehlers-Danlos إلى إجراء تصوير قلب باستخدام الأمواج فوق الصوتية لتحديد الاضطرابات القلبية التي يمكن أن ترافق بعض أنماط متلازمة Ehlers-Danlos. يعطي تصوير القلب بالأمواج فوق الصوتية صور حيّة و مباشرة لحركة القلب و نبضه و يساعد على تشخيص اضطرابات العضلة القلبية و الصمامات.



الأدوية و العلاج
لا يوجد علاج شاف لمتلازمة Ehlers-Danlos الوراثية, إنّما تساعد المعالجة على تدبير الأعراض و الشكايات, و الوقاية من الاختلاطات المستقبلية.

• المعالجة الفيزيائية:
يحتاج مرضى متلازمة Ehlers-Danlos إلى تلقّي علاج فيزيائي مناسب تحت إشراف معالج فيزيائي متخصّص بهدف تقوية البنية العضلية دون الإصابة بأذية أثناء ممارسة التمارين الرياضية. حيث يفيد تدريب العضلات و تقويتها على زيادة ثباتية المفاصل الحركية و تخفيف الألم و التعب العضلي الذي يعاني منه مرضى متلازمة Ehlers-Danlos عادة. يمكن أن توصف للمريض أجهزة دعامية خاصة لتثبيت المفاصل و الوقاية من الإصابة بالخلوع المفصلية.

• الأدوية:
توصف المسكنات, كالأدوية المضادة للالتهاب غير الستيروئيدية أو المخدّارت الموضعية, لتسكين الآلام العضلية و المفصلية التي يعاني منها مرضى Ehlers-Danlos.

• الخيارات الجراحيّة:
تستخدم الجراحة في حالات نادرة لإصلاح المفاصل المتخرّبة نتيجة الإصابة بالخلوع المتكرّرة. إلّا أنّ التعافي من العمل الجراحي هو أمر معقّد عند مرضى متلازمة Ehlers-Danlos, و غالباً ما يستخدم الصمغ الجراحي أو الأشرطة اللاصقة الجراحية لإغلاق الجروح بدلاً من القطب الجراحية, و ذلك لتفادي تمزّق الجلد الهش حول القطب.




الوقاية
ينبغي على الأفراد المصابين بمتلازمة Ehlers-Danlos أو الذين يملكون قصة عائلية للإصابة بهذه المتلازمة, الحصول على استشارة وراثية قبل الإقدام على تأسيس أسرة و التخطيط لإنجاب الأطفال. حيث يستطيع المستشار الوراثي أن يشرح لك آلية توريث نمط المتلازمة بحسب النمط الذي تعاني أنت أو أحد أفراد عائلتك منه و بالتالي الإدراك التام لخطر الإصابة بهذه المتلازمة الذي سيتعرّض له الأبناء.
نمط الحياة و العلاجات المنزلية
من المهم أن يتجنب مرضى متلازمة Ehlers-Danlos الإصابات الرضية المفصلية و الجلدية. و فيما يلي بعض النصائح الوقائية للمرضى:

• تجنّب الإصابات الرضية: يتوجب على مرضى متلازمة Ehlers-Danlos تجنّب ممارسة الرياضات التي تعتمد على التماس بين اللاعبين إضافة إلى تجنّب رفع الأوزان الثقيل أو أي نشاط فيزيائي يحمل خطر الإصابة الرضية.

• استخدام المعدات الواقية: يتعرض الرضّع و صغار الأطفال للسقوط المتكرّر و الإصابة بالخلوع المفصلية خاصة في مرحلة تعلّم المشي. ينصح عادة بإلباس الطفل الملابس الواقية أو الوسادات المفصلية لحماية الطفل عند السقوط أو التعثّر.

• تفادي ازدحام الأثاث و الأغراض المبعثرة: ينصح بإبقاء ممرات و مداخل المنزل واسعة و خالية من تراكم الأثاث و الأغراض المبعثرة. و تجنّب مد السجاد و الأبسطة الطريّة أو تدلي الأشرطة الكهربائية لأنها تزيد خطر التعثّر و السقوط.

• الاستعانة بالأدوات المساعدة: تتوافر العديد من الأدوات و المعدّات التي يمكن أن تساعد في التخفيف من الضغط الفيزيائي المطبق على المفاصل, كأجهزة فتح المرطبانات و مشط الشعر أو إسفنج الاستحمام  المزود بمقبض طويل.

• استخدام الصابون الخفيف و واقي الأشعة الشمسية: ينصح مريض متلازمة Ehlers-Danlos باستخدام صابون خاص ذو تركيبة متوازنة و واقي شمسي لحماية الجلد الهش و الوقاية من شيخوخة البشرة الباكرة.



التأقلم و الدعم
يصعب عادة التأقلم مع الأمراض المستمرة مدى الحياة. و يواجه مريض متلازمة Ehlers-Danlos صعوبات مختلفة في المنزل و العمل و الحياة الاجتماعية و ذلك اعتماداً على شّدة الأعراض التي يعاني منها.

يمكن أن تفيد النصائح التالية في مواجهة التحديّات التي تعترض حياة مريض متلازمة Ehlers-Danlos و التأقلم معها بشكل أفضل:

• تعلّم أكثر عن هذه المتلازمة: يساعد الإطّلاع الجيد على هذه الحالة و مشكلاتها على مساعدة المريض على التحكّم و التعامل مع وضعه بشكل أفضل. ابحث عن طبيب ذو خبرة في تدبير متلازمة Ehlers-Danlos, و حاول جمع أكبر معلومات ممكنة عن نمط متلازمة Ehlers-Danlos الذي تعاني منه.

أطلع الآخرين على مشكلتك: اشرح حالتك لأفراد العائلة و الأصدقاء و مدير العمل, و تشاور مع المدير حول تجهيزات أو وسائل الراحة التي تعتقد أنه يمكن أن تساعدك على زيادة إنتاجك. يمكنك إخبار شركاء العمل عن مشكلتك في حال رغبت بذلك فقط. و فكّر مسبقاً بإجابات للأسئلة التي يمكن أن يطرحها عليك الناس من حولك.

أسّس فريق الدعم الخاص بك: حاول توطيد علاقتك مع أفراد العائلة و الأصدقاء الإيجابيين و المهتمّين. و من المفيد أحياناً اللجوء إلى مساعدة استشاري متخصّص أو الانضمام إلى مجموعات دعم مكونة من مرضى مصابين بنفس المتلازمة أو بأمراض مزمنة أخرى.






مساعدة الطفل المصاب بمتلازمة Ehlers-Danlosعلى التأقلم:

ينصح الأهل الذين لديهم طفل مصاب بهذه المتلازمة بإتباع القواعد التالية:

عدم معاملة الطفل بشكل خاص: يتوجب على الأهل معاملة الطفل بشكل مماثل لأشقائه غير المصابين و عدم جعله يشعر بالاختلاف. و يجب توضيح ذلك لجميع البالغين المحيطين بالطفل, كالعم و العمة و الخال و الخالة و الأجداد و المدرسين.

شجّع الطفل على ممارسة النشاطات الفزيائية: اسمح للطفل بممارسة النشاطات الفيزيائية ضمن الحدود الممكنة, لكن لا تشجعه على الانضمام للرياضات الجماعية و إنّما على ممارسة رياضات لا تتضمن حمل أوزان كالسباحة مثلاً..

ابحث عن التدابير الروتينية المناسبة: ناقش مع المعلّمين و إدارة المدرسة كيفية تغيير جدول الطفل أو مسؤولياته بالشكل الذي يتناسب مع وضعه الخاص, كإعطاء الطفل وقتاً إضافياً قبل الانتقال من حصة تدريسية إلى أخرى, و تأمين مجموعة إضافية من الكتب المدرسية حتى لا يضطر الطفل إلى نقل كتبه بين البيت و المدرسة, و إيجاد طريقة لإيصال فروضه المنزلية إلى المنزل في حال تغّيب الطفل عن المدرسة. إضافة إلى مناقشة الرعاية الطبية و تدابير الإسعاف الأولية التي يتوجب تأمينها للطفل في حال إصابته بأذيات رضية خلال تواجده ضمن المدرسة.

كن متفهماً: اترك للطفل المجال للتعبير عن مشاعره تجاه إصابته بهذه المشكلة, و لو عنى ذلك غضب الطفل و تهيّجه لفترة من الوقت.  يتعرض أهالي الأطفال المصابين بمتلازمة Ehlers-Danlos للشكوك حول ممارستهم لإساءة معاملة الطفل بسبب تكرر إصابة الطفل بالكدمات و الرضوض, لذا يتوجب الحرص دائماً على إطلاع المدرسين المشرفين على طبيعة المشكلة التي يعاني منها الطفل منذ البداية.
المصدر 
المعلومات الطبية منقولة عن موقع ميوكلينيك الطبي الأمريكي ( www.mayoclinic.com)
رابط الموضوع: (http://www.mayoclinic.com/health/ehlers-danlos-syndrome/DS00706)
مواضع ذات صلة
-- 
ملاحظات إدارة الموقع 
تعمل إدارة الموقع على تحديث المعلومات الطبية بشكل مستمر و مبسط ليسهل على الزائر فهم ما فيه و قد دعمنا ذلك بالصور المختلفة كلما دعت الحاجة لذلك .و تجدر الإشارة الى أن هذه المعلومات هي للثقافة الطبية و لايقصد منها الاستغناء عن مراجعة الطبيب و لا التشخيص أو المعالجة. كما لا يقصد من وراء نشر الصور المرفقة الترويج لأي منتج أو شركة دوائية أو طبية و إنما يقصد منها الإيضاح إن دعت الحاجة لذلك.
الاستشارة الطبية في الموقع تخضع للسرية التامة و لا يطلع عليها أحد سوى مرسلها. و تتعهد الإدراة بأخذ كافة الاستفسارات الجادة و المنطقية بعين الاعتبار و الرد عليها بالسرعة الممكنة بعد إحالتها على أطباء متخصصيين سواء محليين أو عالميين من خلال الانترنت عن طريق الضغط على الرابط التالي الاستشارة الطبية






 
# A B C D E F G H I J K L M

N O P Q R S T U V W X Y Z
     + مجموعات التحاليل
 
A B C D E F G H I J K L M N

O P Q R S T U V W X Y Z
 
A B C D E F G H I J K L M N

O P Q R S T U V W X Y Z
 
A B C D E F G H I J K L M N

O P Q R S T U V W X Y Z
  إذا لم تحاول أن تفعل شيء أبعد مما قد أتقنته .. فأنك لا تتقدم أبدا (رونالد .اسبورت )    

 

الصفحة الرئيسية | حول المختبر | قسم المرضى | التحاليل المخبرية | الدليل الطبي | القسم العلمي | المجلة | اتصل بنا

© 2010 جميع الحقوق محفوظة مختبرات دبابو للتحاليل الطبية - الدكتور محمد خالد دبابو - حلب , سوريا - صمم من قبل ريفيريا لحلول الإنترنت


Copyright © 2010 Dababolabs - Dr. Khaled Dababo, MD. - Aleppo , Syria - Middle East . All rights reserved - Web Design by Reverya Web Solutions