(F) الأمراض حسب الأسم





حمى البحر الأبيض المتوسط

Familial Mediterranean Fever

معلومات مبسطة للمرضى

 

مقدمة:

مرض التهابي مزمن يتميز بارتفاع حرارة معاود، آلام بطنية و صدرية و مفصلية .. و هو مرض وراثي يصيب سكان حوض البحر الأبيض المتوسط من العرب و الأكراد و الأرمن و  الأتراك و اليهود.

 

غالباً ما يتم تشخيص المرض في سن الطفولة, و قلما يتأخر لما بعد البلوغ. و غالباً ما يكون المريض طبيعياً جداً في الفترات الواقعة بين الهجمات .

ليس له دواء شافي و المعالجة هي معالجة تلطيفية لإزالة الأعراض و العلامات و تأخير الاختلاطات.

 

الأعراض و العلامات:

تبدأ الأعراض في الظهور في سن الطفولة,( 90% من الحالات تشخص تحت سن الـ 20) , بعض المرضى تظهر لديهم أعراض منذرة تدل على قرب حدوث الهجمة.

تشتمل الأعراض النموذجية على:

1-      ارتفاع حرارة مفاجئ, يترواح ما بين 37.8 إلى 40.

2-      آلام بطنية.

3-     آلام صدرية معاودة.

4-     آلام مفصلية مع تورم في المفاصل.

5-     إمساك يتلوه إسهال (عند الأطفال إسهال فقط)

6-      طفح جلدي إحمراري أسفل الساقين خاصة تحت مستوى الركبتين.

7-      آلام عضلية.

8-     تورم و آلم في منطقة الخصية عند الذكور.

عادة ما تكون الهجمات متفرقة و بدون تحريض, و في بعض الأحيان يكون هناك عوامل محرضة أخرى, مثل التمارين الشديدة أو الجهد العضلي الشديد, و الحالات الانفعالية.

 

الأسباب:

حمى البحر الأبيض المتوسط مرض وراثي ينتج عن خلل في مورثة موجودة على الذراع القصير للصبغي رقم 16, المورثة تسمى MEFV و هي ترمز لإنتاج بروتين يسمى البارين (Pyrin) و هو موجود في الخلايا البيضاء المعتدلة , و يعمل على تنظيم الاستجابة المناعية الالتهابية.

حتى الآن، تم اكتشاف ما يزيد على 50 نوع من الطفرات تسبب هذا المرض, إلا أنها تتفاوت في شدة الأعراض و العلامات و الاختلاطات.

يتم توريث هذا المرض بصفة جسمية متنحية بمعنى أنه لكي يصاب الشخص بحمى البحر الأبيض المتوسط يجب أن يكون كل من الأم و الأب حاملين للإصابة على الأقل.

 

الاختلاطات:

تحدث معظم اختلاطات حمى بحر الأبيض المتوسط في الحالات التي لا تعالج أو تعالج بشكل ناقص.

الاختلاط الأول: هو الداء النشواني و هو الأكثر شيوعاً و ينشأ عن الحالات غير المعالجة و تسمى بهذا الاسم نسبة إلى البروتين الذي يسمى (Amyloid A) و الذي يتراكم في أعضاء الجسم, و يسبب الداء النشواني و عندما يتراكم في  الكليتين يؤدي إلى تناذر النفروز و من ثم قصور الكلية.

الاختلاط الثاني:تناذر  النفروز و هو متعلق بالداء النشواني و يؤدي إلى فشل الكلية (عدم قدرتها على تنقية الدم), وبالتالي فإن المرضى المصابين بهذا التناذر يفقدون كميات كبيرة من البروتين عن طريق البول.

يمكن أن يؤدي تناذر النفروز إلى تشكل الخثرات في الكلية و هذا ما يسمى بالتهاب الخثار الوريدي الكلوي (renal Vein thrombosis), و بالتالي يؤدي إلى قصور الكلية.

الاختلاط الثالث هو العقم:

حيث لوحظ أن ثلث مريضات حمى البحر الأبيض المتوسط هن عقيمات و 25% من الباقيات يعانين من إجهاضات متكررة.

الاختلاط الرابع التهاب المفاصل المزمن و هو شائع و غالب ما يصيب مفصل الركبة و الكاحل و الورك و المرفق, و عادة ما تشفى هذه الحالات دون أن تخرب المفصل.

الاختلاط الخامس الإنزعاج العام: حيث يصاب المريض بآلام معممة يمكن أن تؤثر على حياته اليومية, و لذلك يوصف في هذا المجال المسكنات التقليدية لتفادي هذا الاختلاط.

 

الاختبارات التشخيصية:

قديماً لم يكن يوجد هناك اختبار مشخص و نوعي لحمى البحر الأبيض المتوسط و كل ما كان يعتمد عليه هو الأعراض و العلامات و العرق الذي ينتمي إليه المريض (عربي أرمني تركي ... ) و الاختبارات المخبرية الموجه لحدوث التهاب, كارتفاع الكريات البيض و ارتفاع سرعة التثفل و ارتفاع مستوى الفيبرينوجين في الدم, .. و حالياً ظهرت اختبارات تشخيصية جزيئية (على مستوى DNA المورثات) تستطيع أن تكشف عن الطفرات الموجودة في المورثة, وهي متوفرة في مختبراتنا و يمكننا أن نحدد الشخص المصاب من الشخص الحامل.

 

المعالجة الدوائية:

كما قلنا سابقاً لا يوجد هناك دواء شافي لعلاج حمى البحر الأبيض المتوسط و الأدوية التي توصف هي أدوية فعالة فقط في تخفيف الأعراض و العلامات و تأخير حدوث الاختلاطات.

الدواء الأكثر استخداماً و الأكثر فعالية في هذا المجال هو الكولشيسين (Colchicine), و تختلف الجرعة الموصوفة للمريض بحسب شدة الحالة و حسب الطفرة, فهناك طفرات تؤدي إلى إصابات و أعراض و علامات شديدة تحتاج إلى زيادة جرعة الكولشيسين و هنالك طفرات طفيفة لا تحتاج إلى جرعات عالية من Colchicine.

في بعض الأحيان يمكن أن يأخذ المريض جرعات وقائية إضافية لتجنب الهجمات (عندما يشعر المريض بأعراض تنبئ عن قرب حدوث الهجمة).

عند أخذ الكولشيسين تختفي الأعراض تماماً أو تخف جداً كما أن الفترات بين النوبات تتباعد ويتأخر حدوث الاختلاطات (الداء النشواني).

عادة ما تكون الأعراض الجانبية للكولشسين خفيفة و محمولة و نادراً ما تضطر المريض للتوقف عن المعالجة بسببها و هي تشتمل على الضعف العضلي و حس الخدر و النَمَل في اليدين و القدمين (خاصة عند كبار السن), أو المرضى الذين لديهم أمراض كبدية أو كلوية.. و بشكل عام، يعتبر الكولشيسين من الأدوية الأمينة و لذلك يمكن وصفها لفترات طويلة.

يمكن وصف بدائل دوائية أخرى (إذا لم يستجب المريض للكولشيسين ) مثل إعطاء الـ ألفا إنترفيرون (Alpha-Interferone)، الثاليدومايد (Thalidomide)، إيتانرسبت (etanercept)، إنفكسيماب (infliximab)، أناكيرنا (anakinra).

و قد بينت الدراسات أن استخدام الأدوية المضادة للاكتئاب يمكن أن تخفف من الأعراض الجانبية للكولشيسين.

 

المعالجة المنزلية وتغير طبيعية الحياة:

هذه بعض نصائح من أجل التعايش مع حمى البحر الأبيض المتوسط:

أولاً: يجب أخذ الأدوية حسب الجدول الموصوف من قبل الطبيب و بانتظام و بالفترة التي يحددها الطبيب من أجل منع حدوث الاختلاطات, و كذلك من أجل الإقلال من التأثيرات الجانبية للكوليشيسين.

ثانياً:  يمكن أن يتناقش الزوجان مع الطبيب من أجل الحمل مع العلم أن الكولشيسين لا يقف عائقاً أمام الحمل حيث أنه لا يؤدي إلى العقم.

تجدر الإشارة إلى أن أعراض حمى البحر الأبيض المتوسط تخف كثيراً و تتباعد الهجمات (أو تزول تماماً)  في حال حملت الأم المصابة و لا تعرف بالضبط الآلية المسؤولة عن ذلك إلا أن البعض يعزوها إلى التغيرات الهرمونية التي تطرأ على جسم الأم الحامل.

ثالثاً: تغيير العادات الغذائية، حيث لوحظ أن الهجمات تخف (عند البعض) لدى تناولهم أغذية قليلة الدسم.

تجدر الإشارة إلى أن المعالجة بالكولشيسين يمكن أن تؤدي إلى عدم تحمل اللاكتوز و بالتالي يمكن أن تؤدي إلى انزعاج بطني ونفخة ... و تتحسن الحالة بتناول أغذية خالية من اللاكتوز.

 

 






 
# A B C D E F G H I J K L M

N O P Q R S T U V W X Y Z
     + مجموعات التحاليل
 
A B C D E F G H I J K L M N

O P Q R S T U V W X Y Z
 
A B C D E F G H I J K L M N

O P Q R S T U V W X Y Z
 
A B C D E F G H I J K L M N

O P Q R S T U V W X Y Z
  الخطط الجيدة تصنع قرارات جيدة. لهذا، فإن التخطيط الجيد يساعد في تحقيق أحلام عسيرة المنال (ليستر أر. بيتل)    

 

الصفحة الرئيسية | حول المختبر | قسم المرضى | التحاليل المخبرية | الدليل الطبي | القسم العلمي | المجلة | اتصل بنا

© 2010 جميع الحقوق محفوظة مختبرات دبابو للتحاليل الطبية - الدكتور محمد خالد دبابو - حلب , سوريا - صمم من قبل ريفيريا لحلول الإنترنت


Copyright © 2010 Dababolabs - Dr. Khaled Dababo, MD. - Aleppo , Syria - Middle East . All rights reserved - Web Design by Reverya Web Solutions